Små och sällan målgrupper inom Habiliteringsverk-samheten

Som anställd i habiliteringsverksamheten ska du ta del av webutbildningen "Introduktion sällsynta diagnoser". Länk finns i höger kolumn. Utbildningen är obligatorisk för alla nyanställda inom habiliteringsverksamheten. 
När det gäller patienter under 18 år är mycket av den specialiserade somatiska vården för dessa patienter utomlänsvård vilket gör att man kan behöva orientera sig kring olika regioners utbud för våra målgrupper.

När det gäller de vuxna patienterna finns mer av specialistvård inom länet och delar av patienternas habiliteringsbehov ska tillgodoses av kommun eller primärvård (Tryggve-överenskommelsen). För en del av de vuxna patienterna med sällsynta tillstånd kan behoven av specialiserad kompetens mötas enbart av Habiliteringsverksamheten.
Ibland händer det att båda föräldrar och barn med en av dessa diagnoser är aktuella samtidigt - då blir det extra viktigt att vi arbetar över teamgränserna.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD Mellansverige)

CSD hjälper både patient, anhöriga, vårdgivare och andra samhällsresurser med vägledning, information och utbildning om sällsynta hälsotillstånd. Vill du läsa mer så har vi samlat lite information här. Länk till CSD Mellansverige , se höger kolumn.
I varje region finns en regional samordnare, Region Sörmlands samordnare är Angelica Gustafsson. Kontaktuppgifter, se höger kolumn.

Kommer du i kontakt med en patient som nyligen diagnostiserats med en Sällsynt diagnos? Kontakta regional samordnare för ett samarbete och stöd för patienten/familjen.

Hur hittar du fakta om sällsynta diagnoser?

Sällsynta diagnoser är ofta genetiska, har en omfattande symtombild och leder till funktionsnedsättning. Det är vanligt att sällsynta hälsotillstånd är syndrom, det vill säga en kombination av olika symtom, vilket ofta medför svåra funktionsnedsättningar. Man räknar med att det finns mellan 6 000 och 8 000 olika sällsynta hälsotillstånd. Vissa av dessa är extremt sällsynta, det kan handla om enstaka patienter. 

Den som har en sällsynt diagnos kan behöva hjälp från många olika specialister under hela livet. Varje enskild sällsynt diagnos är ovanlig och många av tillstånden uppträder tidigt och varar livet ut.
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd (länk i höger kolumn) innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd. Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser.
Kunskapsdatabasen är inte en förteckning över alla sällsynta hälsotillstånd. Information om sällsynta hälsotillstånd som inte finns med här kan till exempel finnas i den europeiska databasen Orphanet eller Ern. Se länk i höger kolumn.

Det finns medicinska vårdprogram framtagna av läkarnas specialistföreningar. De kan du ta del av via Svensk Neuropediatrisk Förening  för vägledning om tillstånden och om metoder eller åtgärder som förekommer i hälso - och sjukvård.
Ågrenska har en del klinisk vägledning om habiliteringsinsatser kring bland annat Atrogrypos, Ehler Danlos och Duchennes.

Dessa vårdprogram utgör dock inte styrande dokument i vår verksamhet. Det är ytterst viktigt att komma ihåg! Har du frågor kring gränsdragningar kring vad som är ditt eller mottagningens ansvar/uppdrag eller någon annans uppdrag bör du ta upp det i teamet med teamsamordnare eller enhetschef.

I höger kolumn hittar du länkar till nationella center och patientföreningar.